Neurogenética na Prática Clínica

Neurogénetica: neurologia, genes e ética. A junção da neurologia com a unidade fundamental e o caráter, a moral e a natureza. A fusão de três áreas aparentemente distintas. A complexidade do maquinário biológico e de toda sua rede de influências e variáveis torna as mediações necessárias. Para tal empreendimento, tentamos reunir estudiosos de temas específicos em genética e em neurologia com a finalidade de aludirmos as intercessões, tentando encobrir algumas arestas. Passamos dos princípios da genética, do diagnóstico às doenças neurológicas de base hereditária, culminando em terapias gênicas e aconselhamento genético. Os editores englobaram de forma ampla os temas mais comuns na área da Neurogénetica. São abordados: explicações básicas e conceitos em genética, além das técnicas laboratoriais para o diagnóstico genético (cariótipo, microarray cromossômico, exames moleculares dedicados, sequenciamento do exoma e painéis de genes). As seções foram divididas de acordo com as grandes áreas da Neurologia: distúrbios do movimento, epilepsias, doenças neuromusculares, demências, doenças cerebrovasculares, leucodistrofias, doenças mitocondriais, oftalmologia e genética, deficiência auditiva, suscetibilidade genética a câncer, facomatoses, doenças Neurogénetica tratáveis e erros inatos do metabolismo. Com todo o desenvolvimento da genética, incluindo técnicas recentes de tratamento, também abordamos o tema terapia gênica. São ao todo 35 capítulos, distribuídos por 16 seções. A obra é direcionada para a prática clínica diária. Dessa maneira, traz informações essenciais para neurologistas, neuropediatras, geneticistas, biomédicos e biólogos que trabalham na área da Genética e da Neurologia. Também transforma um tema complexo em uma leitura dinâmica e interessante para os residentes e pós-graduandos em formação nas áreas descritas acima.